18三体综合征临界风险是什么意思

2023-10-29 09:45

18三体综合征是什么病

什么是唐氏综合征

唐氏综合症又叫21三体综合征，又称为先天愚型或者是Downs综合征，就是因为多了一条21号染色体而导致的疾病。其实这种孩子有60%就是在早期就流产了，而能够存活的话就会有明显的智力低下、特殊面容等这些情况。而唐氏综合征的发生，和母亲的怀孕年龄密切相关。高龄孕妇、卵子老化是发生21三体综合征的一个重要原因。

什么是雷特综合征

雷特综合征是一种罕见的遗传性神经和发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，这种疾病主要影响女孩，由MECP2基因突变或缺失引起。

发病后患者呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。雷特综合征还尚无治愈方法，目前治疗的重点是改善运动和交流，治疗癫痫发作，大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。

什么是马凡氏综合征

马凡氏综合征（Marfansyndrome，简称为MFS），是一种遗传性疾病的结缔组织疾病，患者会有多处病灶，严重程度会因人而异。患者通常身材高瘦，手脚、手指和脚趾修长，有蜘蛛样指。

该病通常影响心脏、眼睛、血管和骨骼，引起的损害可能或轻或重。如果主动脉（将血液从心脏携带到身体其他部位的大血管）受累，可能危及生命。